O autismo é um transtorno mental que vem sendo amplamente estudado. Muitas teorias foram descritas, mas pouco se sabe sobre sua etiologia. Alguns pesquisadores atribuem à causas genéticas, outros à questões ambientais. Recentemente, pesquisadores conseguiram correlacionar autismo com o imprinting genético.

Imprinting genético

O imprinting genético é um fenômeno genético em que são expressos genes de apenas um dos alelos, ou seja, de apenas um dos pais. Eles vem sendo estudados desde o século passado na origem e diagnóstico de alguns transtornos mentais como autismo e esquizofrenia. Em maio deste ano, no entanto, uma equipe de pesquisadores chineses descobriu uma lista de 13 destes genes.

A pesquisa

Segundo os pesquisadores, foi encontrada “uma correlação positiva entre os genes relacionados com o autismo e a distribuição desses genes no cromossomo”. Foi possível construir um sistema de coordenadas espaço-temporal da expressão genética durante o desenvolvimento do cérebro, e foram observados esses 13 genes que são relacionados tanto com o autismo quanto com o imprinting genético.

Além disso, mutações ou alterações na região de controle do imprinting podem levar a algumas doenças, indicando que os genes impressos e o desenvolvimento do cérebro desempenham um papel importante no diagnóstico e prognóstico no autismo.

Os mesmos autores ainda apontam que em estudo anterior, publicado no Annual Review of Neuroscience em 2016, foi demonstrado que a expressão do imprinting genético influencia diretamente em funções do recém nascido, como alimentação, regulação metabólica, sono e comportamento.

Estudo sobre o desenvolvimento encefálico em autistas

Estudos anteriores, sobre desenvolvimento encefálico em autistas apontaram que o tamanho da cabeça é normal ao nascimento, mas se torna maior aos 2-3 anos. Estudos de imagem em crianças com autismo demonstraram que a expansão excessiva do cortex durante os 6-12 meses culminam neste aumento do volume encefálico no segundo ano. Este crescimento do volume encefálico é relacionado com a ocorrência e severidade das dificuldades sociais características no autismo.

Ao comparar, portanto, 15 estágios de desenvolvimento encefálico, foram observados quatro estágios com o maior número de genes expressos diferencialmente em comparação com o estágio anterior do desenvolvimento cerebral: desenvolvimento embrionário precoce ao desenvolvimento fetal precoce, desenvolvimento fetal ao estágio pré-natal, primeira infância à infância, e meia idade à velhice. Este resultado confirma que diferentes estruturas cerebrais seguem diferentes trajetórias de desenvolvimento na infância e na vida adulta.

Eles concluem, então, que este estudo “sistematicamente correlaciona o desenvolvimento do cérebro e o imprinting genético com o autismo.

Ainda, segundo esta pesquisa, será possível confirmar ou refutar a correlação do autismo com o imprinting genético do lado paterno: dos treze genes encontrados, 7 são transmitidos pelo pai, e apenas quatro são pela mãe, enquanto que os dois restantes tem origem desconhecida ou variável. De acordo com a American Psychiatric Association, sabe-se hoje que existe uma maior predisposição de autismo em homens, em uma relação de quatro homens para cada mulher.

Embora mais pesquisas sejam necessárias, este estudo desempenha um papel muito importante ao afirmar que a genética desempenha papel fundamental na origem do autismo.

Artigo original